Araştırma: Gen terapisi sağırlığa çare olabilir

Dünyanın ilk gen terapisi denemesinde, Çin’deki yaklaşık üç yaşındaki beş çocuğun (ikisi kız, üçü erkek) her iki kulağı da duymaya başladı. Beşi de kelimeleri duyabiliyor, konuşabiliyor ve sesin nereden geldiğini tespit edebiliyordu.

Ancak iki tanesi daha büyük gelişmeler gösterdi ve hatta daha karmaşık ses sinyalleri içeren müziklere dahi yanıt verebildi.

Söz konusu tedavi, DFNB9 olarak bilinen ve bir tür kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA’nın değiştirilmesiyle işe yarıyor.

Araştırmacılar benzer bir yaklaşımın dünya çapındaki 430 milyon vakanın yüzde 60’ını oluşturan diğer doğuştan sağırlık vakalarında da yardımcı olabileceğini umuyor.

Nature Medicine’de bildirilen son sonuçlar, ekibin iki yıl önce çocukları tek kulağı tedavi ederken gerçekleştirdiği çalışmaya dayanıyor.

Gen terapisinin ardından çocukların tedavi edilen kulağındaki ileri derecede sağırlık, hafif ila orta dereceli işitme kaybına dönüştü. Ekip, terapinin her iki kulağa da uygulanmasının önceki denemeyle karşılaştırıldığında, gürültülü ortamlarda duyabilmek de dahil olmak üzere ek faydalar sağladığını söyledi.

ŞİMDİLİK TEK BİR TEDAVİ YÖNTEMİ VAR

DFNB9 sağırlık türü, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan bir proteinin üretilememesinden kaynaklanıyor. Şu anda hastalar için tek etkili tedavi koklear implanttır.

Deneme için, Şangay’daki Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi’ndeki araştırmacılar, genleri sağlamak için adeno-ilişkili virüsün (AAV) insanlara zarar vermeyen değiştirilmiş bir versiyonunu kullandılar.

Çalışmanın ana yazarı Profesör Zheng-Yi Chen, “Bu çalışmalardan elde edilen sonuçlar şaşırtıcı. Tedavi gören çocukların işitme yeteneğinin önemli ölçüde ilerlediğini görmeye devam ediyoruz ve yeni çalışma, gen terapisinin her iki kulağa uygulandığında, gürültülü ortamlarda konuşma tanımadaki gelişmeler de dahil olmak üzere ek faydalarını gösteriyor.” dedi.

Aynı zamanda ABD’deki Harvard Tıp Fakültesi’nde kulak burun boğaz alanında doçent olan Profesör Chen, “Nihai hedefimiz, kaybın nedeni ne olursa olsun insanların işitme duyusunu yeniden kazanmalarına yardımcı olmaktır.” diye ekledi.