Yeni keşfedilen genetik hastalık sanılandan çok daha yaygın

Araştırmalar, yalnızca iki yıl önce keşfedilen genetik bir enflamatuar hastalık olan Vexas sendromunun, başlangıçta düşünülenden daha yaygın olabileceğini öne sürüyor.

Pensilvanya kırsalında yaşayan 160 binden fazla insan tarafından verilen genetik örneklerin taranmasıyla, UBA1 genlerinde mutasyona sahip olan ve Vexas sendromu adı verilen hastalık 12 kişide görüldü.

Araştırmacılar, bunun, 50 yaşın üzerindeki 4.269 erkekten birinin sendroma sahip olduğu veya bu sendromu geliştirmesi muhtemel olduğu anlamına geldiğini söyledi. 50 yaş üstü kadınlar için ise bu rakam, 26.238’de birdi. Mutasyon X kromozomu üzerinde olduğu için daha çok erkeklerin bu hastalıktan etkilendiği görüldü.

TEŞHİS KOYARKEN SEÇENEKLER ARASINA ALINMALI

Çalışmayı yöneten NYU Langone Health’de genetikçi olan Dr David Beck, hatalığın yaygınlığıyla ilgili şunları söyledi: “Artık Vexas sendromunun diğer birçok romatolojik rahatsızlıktan daha yaygın olduğunu bildiğimize göre; hekimler, kalıcı ve açıklanamayan iltihaplanma, düşük kan hücresi sayımı veya anemi olan hastalarla karşılaştıklarında bu durumu potansiyel teşhisler listesine eklemeliler.”

Vexas sendromu, ağrılı deri döküntüleri, kulak ve burunda şişlik ve ağrı, öksürük, nefes darlığı, ağrılı ve şiş eklemler ve iltihaplı kan damarları gibi semptomlara sahip ve genellikle de ölümcül bir hastalık. İlk olarak da 2020’de tanımlandı.

Hastalığa neden olan genetik mutasyon daha sonra ortaya çıkarken ebeveynlerden çocuklara da geçmediği belirtiliyor.